亲爱的宝贝:多一个染色体的生活是不甜蜜的

发布时间:2021-03-22 20:02:32

来源:苏州热线

4岁的丁仃看上去很可爱,但却说不出一个完整的词。小青今年20多岁,至今还没有找到工作。他们都是唐氏综合症患者,曾被称为蜂蜜宝宝,但生活并不甜蜜。

一个孩子很健康,第二个孩子很不正常。

蒙蒙,37岁,有一个9岁的儿子。两胎政策自由化后,她与丈夫讨论她想要另一个孩子。怀孕后,她认为自己有经验,第一个孩子非常健康,所以她没有定期的产前护理。在妊娠晚期进行超声检查时,医生发现婴儿的异常,再加上羊水穿刺结果,可爱完全笨,婴儿被诊断为唐氏综合征。孟蒙别无选择,只能引产,不仅身体受到了伤害,而且对自己和家人的精神也受到了沉重的打击。但是她仍然很幸运,因为许多唐氏超声在怀孕期间是正常的,只有通过产前检查和产前诊断才能避免错过鱼。

哈尔滨红十字会中央医院(哈尔滨医科大学附属哈尔滨妇产科医院)妇产科主任张慧说,两胎政策放开后,缺陷的发生率与孕妇的年龄呈正相关。孕妇年龄越大,唐氏儿的发病率越高。孕期筛查和产前诊断是降低唐氏儿出生缺陷率的重要措施,必须尽快发现缺陷,并及时进行产前筛查和产前诊断。

因为一条染色体引起的先天缺陷。

唐氏综合征又称21-三体综合征,是最常见的严重出生缺陷之一。通过有效的产前筛查和产前诊断的及时干预,尽可能避免有缺陷的孩子出生。张慧介绍说。

唐氏综合征是最常见的染色体疾病。张慧主任说,正常人的体细胞染色体数目是46对(23对),是以1-23条染色体命名的,其中包括22对常染色体和一条性染色体。但如果在细胞分裂过程中出现错误,可能导致染色体疾病,唐氏综合征患者就会有一个额外的21号染色体。

染色体的差异不仅会带来特殊的面容,还会导致精神障碍和身体发育落后。由于染色体的不同,患者会出现智力低下、面部扁平、耳朵位置低、眼睛距离宽、通过手掌、颈部厚皮、肢体畸形等并发症,包括听力障碍、先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。

医院提供的图片

产前诊断可以通过唐氏筛查和无创DNA进行。

如何避免唐宝贝的诞生?张慧主任说,产前诊断可以通过唐氏筛查、无创DNA等产前筛查方法以及羊水穿刺进行。

唐氏筛查是通过检测孕妇血液生化指标来判断胎儿唐氏综合征的风险,是一种无创检测胎儿的方法。早期唐氏筛查的时间为妊娠11-13周,妊娠12周左右,彩色多普勒超声1d左右。妊娠中期唐氏筛查时间为孕14~20周,妊娠15~18周为最佳选择。如果唐氏筛查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险很高,则应进行羊膜腔穿刺,分析胎儿核型以进行诊断。

无创DNA筛查时间为妊娠12~26周,最好为15-18周,或孕妇错过唐氏筛查的时间,符合无创DNA的指征,可通过静脉采血检测。羊膜腔穿刺是一种介入产前诊断。通过获取胎儿细胞进行核型分析,可以检测出所有异常染色体数目和染色体结构的大片段,这是产前诊断胎儿染色体疾病的金标准。在临床上,孕妇往往选择无创DNA,因为她们担心羊水穿刺会坚持婴儿或流产。当羊水穿刺有明确的指征时,必须进行羊水穿刺,而且流产的几率很低。